Corso di laurea in Infermieristica - Aosta

Genetica medica

Medical Genetics

Anno accademico 2023/2024

Sommario insegnamento

• Obiettivi formativi
• Risultati dell'apprendimento attesi
• Programma
• Modalità di insegnamento
• Modalità di verifica dell'apprendimento
• Testi consigliati e bibliografia
• Strumenti didattici
• Scheda del corso

Obiettivi formativi

Rivolto agli studenti del 3° anno del Corso di Laurea in Infermieristica, questo insegnamento ha come obiettivo principale quello di discutere come le innovazioni nel campo della Genetica Medica continuano a sollevare importanti temi etici, come ad esempio la diagnosi di malattie genetiche nell’embrione, l’analisi del genoma, la possibilità di correzione del genoma mediante tecniche di editing, la modificazione genetica degli organismi, la diagnosi pre-sintomatica di malattie genetiche ad insorgenza nell’adulto, i test di suscettibilità alle malattie genetiche, la possibilità di eseguire test genetici comprandoli su Internet, le garanzie di sicurezza e riservatezza dei dati genetici.

Per poter affrontare una tale discussione, occorre ricordare le basi genetiche delle patologie umane e quali sono i mezzi a disposizione per poter diagnosticare le malattie ereditarie. Si intende per questo sviluppare la capacità degli studenti a riconoscere la componente genetica di numerose malattie e di utilizzare tali informazioni nella pratica clinica. Per questo si vogliono sviluppare gli aspetti più propriamente applicativi, quali le possibilità diagnostiche e terapeutiche delle malattie con base genetica. Si vuole completare la formazione degli studenti con le più recenti informazioni sulle cause delle malattie ereditarie e sulla loro prevenzione. Per raggiungere questi scopi ci si avvarrà di alcuni esempi di malattie, che saranno trattati in modo più dettagliato, eventualmente proposti dagli stessi studenti. Queste basi di conoscenza permetteranno di avviare una discussione di come le ricadute delle nuove conoscenze nel campo della genetica e della genomica possano aprire rilevanti quesiti etici. 

Risultati dell'apprendimento attesi

A termine del corso, lo studente deve avere appreso i fondamenti della genetica medica, le nuove tecniche di analisi del DNA e del cariotipo, esempi di malattie genetiche con specifiche modalità di trasmissione e le questioni etiche legate alla genetica e all'esecuzione di specifici test genetici.

Programma

• Fondamenti di Genetica: geni, genoma umano, espressione genica, mutazioni, polimorfismi
• Basi cromosomiche e genomiche delle condizioni patologiche: malattie autosomiche dominanti, autosomiche recessive, legate ai cromosomi sessuali
• Citogenetica clinica e analisi del genoma: introduzione alla citogenetica e all’analisi genomica. Diagnosi e screening prenatali: metodi di diagnosi prenatale, analisi di laboratorio e consulenza genetica per la diagnosi e lo screening prenatali
• Valutazione del rischio e consulenza genetica: storia familiare, consulenza genetica nella pratica clinica, determinazione del rischio di ricorrenza, diagnostica molecolare
• Applicazione della genomica alla medicina e all’assistenza sanitaria personalizzata: farmacogenomica, screening di suscettibilità, medicina personalizzata e relative questioni etiche
• Questioni etiche e sociali in genetica e genomica: principi di etica biomedica, gestione dei dati dei test genetici e di potenziali riscontri incidentali durante il sequenziamento, gestione della privacy dell’informazione genetica

Modalità di insegnamento

Le lezioni saranno frontali con presentazione da parte del docente dei contenuti e in occasione di specifici argomenti ci saranno presentazioni anche da parte degli studenti

Modalità di verifica dell'apprendimento

Esame scritto svolto in contemporanea con gli altri due moduli dell'insegnamento. Il compito prevede domande a scelta multipla

Agli studenti sarà fornito materiale integrativo costituito da articoli scientifici su specifici argomenti per eventuali approfondimenti da parte dello studente

• Materiale didattico
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